Multipl Skleroz’un Genetiği..Mefküre Eraksoy

Prof.Dr.Mefkure Eraksoy, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji AD, İSTANBUL

Multipl skleroz (MS)’un yaygın olarak, merkez sinir sistemi (MSS)miyelinine yönelen, çok odaklı lezyonlar ve klinik belirtiler meydana getiren, otoimmun bir hastalık olduğuna inanılır. Bunun için bulgular güçlü olmakla birlikte kesin değildir. Bu model için kesin olmayan yönler ; örneğin retinal lezyonların bulunması, korteksteki lezyonların yoğunluğu, sürecin ak maddeye sınırlı olmadığını ortaya koyar. Akut plaklarda ve hastalığın kronik döneminde akson kaybı ortaya çıkar. Birincisi inflamatuar, ikincisi dejeneratif olmak üzere hastalığın iki fazı olduğuna ilişkin bir spekülasyon vardır. Doğal seyirle ilgili çalışmalar atak sıklığı ile uzun süreli akıbet arasında bir ilişki olup olmadığını kesin olarak ortaya koyamamıştır. Klinik tipler arasında heterojenite aşikardır; yeni çalışmalar patogeneze bağlı fenotiplerinde benzer şekilde heterojen olduğunu ortaya koyar. Multipl skleroz’da genetik faktörlerin rolü olabileceği fikri ilk kez 19. yüzyılın ikinci yarısında ailevi olguların farkedilmesiyle gündeme gelmiştir. İlk genetik birliktelik insan lökosit antijenleri (sınıf I) için 1972 de bildirilmiştir.Aradan 30 yılı aşan bir süre geçmesine karşın MS’in kesin etyolojisini, genlerin ve çevrenin nispi rollerini hala bilmiyoruz.Bunun yanısıra sistematik genetik epidemiyolojik ve moleküler genetik çalışmaları önemli bilgiler sağlamıştır. Genetik, infeksiyöz ve çevresel faktörlerin MS oluşumundaki önceliği konusundaki tartışmalar sürmektedir. Hemen bütün kompleks geçişli hastalıklarda olduğu gibi genler, çevre ve şans muhtemelen birlikte etkileşerek MS’e yatkınlığı ve sürecin akıbetini belirlemektedir

İlgili Konular
1- MS genetik bir hastalık mı? Prof. Dr. Aksel Siva Video
2- MS genetiği konusunda son söz söylenmiş değildir

Tags

Multipl skleroz genetiği, genler ve ms ilişkisi
Multipl Skleroz MS genetiği, Prof. Dr. Mefkure Eraksoy