Prof.Dr. Aksel SİVA
İlgili Konular
1- Multipl Skleroz un genetiği Prof. Dr. Mefkure Eraksoy
2- MS genetiği konusunda son söz söylenmiş değildir
Tags
MS (multipl skleroz) genetiği, ms ve genetik ilişkisi, Prof.Dr. Aksel Siva, MS genetik mi
Multipl Skleroz MS genetik bir hastalık mı, Prof Dr. Aksel Siva, ms genetik mi, ms genetiği
genetik etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
genetik etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
Prof. Dr. Ayşe Altıntaş Ms hakkında genel bilgiler
Konsültan Hekimi Prof. Dr. Ayşe Altıntaş, Mayıs ayının üçüncü haftasında değişik etkinliklerle kutlanılan Multipl Skleroz (MS) Haftası öncesinde, MS’in belirtileri ve tedavi yöntemleri hakkında bilgi verdi.Multipl skleroz (MS), genç erişkinlerde görülen yani genellikle 20-40 yaş arasında başlayan bir hastalıktır. Beyin ve omuriliğimizi etkileyen bu hastalık, gençlerde engelliliğe yol açan sinir sistemi hastalıklarının en önemlilerindendir. Kadınlarda erkeklere göre daha sık rastlanmaktadır. Ülkemizde de kesin veri olmamasına rağmen 30 binin üzerinde MS hastası bulunduğu tahmin edilmektedir.
MS’in Nedeni Tam Olarak Bilinmiyor
Eldeki veriler, dünyanın bazı bölgelerinde hastalığın daha sık görüldüğünü göstermekte, (Örneğin kuzey Avrupa ülkeleri, Amerika’nın kuzey bölgeleri gibi) ve “acaba mikrobik bir ajan hastalığı başlatmakta rol oynuyor mu?” sorusunu gündeme getirmektedir. Bu konuda yapılan çalışmalarda henüz “sorumlu bir mikrobik ajan” bulunamadı. MS hastalığının ortaya çıkmasında bağışıklık sisteminin önemli bir rolü olduğu bilinmektedir. Bu mekanizmanın ayrıntıları aydınlatılmaya çalışılmaktadır. Bağışıklık sistemimizin kendi vücut yapılarımıza-dokularımıza karşı reaksiyon gösterdiği ve sonrasında da sinir sisteminde harabiyet oluştuğu bilinmektedir.
Genler MS Oluşumunda Etkili Mi?
Hastalığın gelişmesinde genlerimizin de rolü olabileceği düşünülmektedir. Ancak, henüz etken gen tanımlanabilmiş değildir. Genetik olarak birbirinin aynı olan tek yumurta ikizlerinden birinde MS gelişse bile, diğerinde gelişme riski %25 oranında saptanmaktadır. Bu da genlerin, hastalığın oluşumundaki tek neden olamayacaklarını göstermektedir.
MS Sinir Sistemini Bozuyor
Eskiden sadece beynin ve omuriliğin ak maddesini etkilediği ve orada hasara yol açtığı düşünülen bu hastalığın, sinir hücresinin uzantısını ve hücrenin kendisini de harap edebildiği son bilimsel yayınlarda ortaya konmaktadır. Bu bilgiler de bize MS’in sadece “miyelin” olarak adlandırdığımız sinir kılıfını etkileyen bir hastalık olmadığını, daha yaygın etkilenmeye yol açan bir hastalık olduğunu göstermektedir.
Hastalık sinirlerimizin uzantılarının çevresini bir kılıf gibi saran “miyelin” dediğimiz yapının harabiyetine yol açmakta. Bu durumda da sinir hücrelerinden gelen emirler yeterince ve sağlıklı bir şekilde iletilemediğinden hastada ilgili fonksiyonlarda bozulma (güç kaybı, duyu kaybı gibi) ortaya çıkmaktadır.
Duyu Kaybı, Güç Azalması ve görme Şikayetleri Belli Başlı Belirtiler Arasında
Hastaların yarısına yakın bölümünde MS; kol ya da bacakta kuvvet azalması-güçsüzlük şikayeti ile başlamaktadır. MS’li hastalar yeni gelişen duyu bozuklukları, bulanık görme, denge bozuklukları, çift görme yakınması ile de bize başvurabilmektedirler. Her hastada başlangıç yakınmasının birbirinden farklı olabileceğini akılda tutmak gerekir.
Seyir Hastalara Göre Farklılık Gösteriyor
Hastalığın birbirinden farklı seyirleri olduğu biliniyor. Her hastada MS farklı bulgularla başlıyor ve seyirleri de birbirinden farklı olabiliyor. Bazı hastalarda ataklar şeklinde bulgular ortaya çıkıyor ve atak tedavi edildikten sonra hasta tam ya da kısmi düzelme gösterebiliyor. Buna “ataklarla seyreden tip MS” diyoruz. Bazı hastalarda ise hastalık ilerleyici tipte olabiliyor, zaman içinde giderek nörolojik tablo belirginleşiyor (“Progressif” ya da ilerleyici tip MS). Bunların yanısıra; belli belirsiz bulgularla seyreden ve kişide herhangi bir özürlülüğe yol açmayan bir MS tipi de mevcut (“Benign” yani iyi seyirli MS).
MS Atakları Gebelik Döneminde Azalıyor
MS’li bir kadının hamile kalması ve doğum yapmasında herhangi bir sorun yoktur. Gebelik döneminde genellikle hastalık ataklarının azaldığı, doğum sonrası lohusalık döneminde ise atak riskinin biraz arttığı bilinmektedir.
Kişiye Özel Tedavi İçin Bilimsel Çalışmalar Sürdürülüyor
Hastalığın kesin tedavisi bilinmemekle birlikte, bu konuda yoğun çalışmalar sürdürülmektedir. MS hastaları atak dönemlerinde genellikle yüksek doz kortizon ile tedavi edilmektedirler. Bu tedavi genellikle 5-7 gün süreyle uygulanır ve mutlaka bir sağlık kuruluşunda kontrollü olarak yapılmalıdır. Ayrıca bağışıklık sistemi üzerine etkili, atak sıklığını azalttığı bilinen bazı tedaviler de hastanın durumuna göre seçilebilmektedir. MS’te onaylanmış tedavi seçeneklerinin tümü ülkemizde mevcuttur. Bunun yanısıra; deneysel çalışmaları sürmekte olan pekçok ilaç da bulunmaktadır. Hatta artık kişilere özel tedaviler oluşturma yolunda araştırmalar sürdürülmektedir.
Multipl Sklerozda Kök Hücre Tedavisi henüz “Deneysel” bir tedavidir!
MS’te kök hücre tedavisi, hastalığın uzun süreli duraklatılmasını ve baskılanmasını sağlamak amacıyla “denenmekte olan” bağışıklık sistemini baskılayan bir tedavi yöntemidir. Bir başka deyişle bugün henüz “deneysel” bir tedavi niteliğindedir. Kök hücrelerin hastalık nedeniyle hasarlanmış alana ulaşıp, tamir edilmesini sağlayacağı ileri sürülmekle birlikte; bu konuda bilinmeyen pekçok nokta halen cevaplanmayı beklemektedir.
- Kök hücre transplantasyonu, bağışıklık sistemini baskılayıcı (immünsupressif) tedavilerle birlikte uygulanmaktadır. Bu da beraberinde ciddi riskleri (Ölümlere neden olabilmektedir) getirmektedir.
- Bu tedavinin halen kullanılmakta olan tedavilerden (mitoksantron gibi) üstün olup olmadığı henüz bilinmemektedir.
- Bu tedavinin;
Hangi MS’li hastalara uygulanacağı,
Hangi kök hücre çeşidinin kullanıma uygun olduğu,
Hastalığın hangi evresinde uygulanması gerektiği,
Tedaviyi hangi yolla uygulamanın en iyisi olduğu henüz bilinmemektedir.
KAYNAK
Tags
Prof Dr Ayşe Altıntaş multipl skleroz, multipl skleroz tedavi, kök hücre tedavisi, ms ve gebelik, genetik ilişki, multipl skleroz tipleri, formları, miyelin, kök hücre, multiple sclerosis news, kortizon tedavi
Ms mitoxantrone
Multipl Skleroz’un Genetiği..Mefküre Eraksoy
Prof.Dr.Mefkure Eraksoy, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji AD, İSTANBUL
Multipl skleroz (MS)’un yaygın olarak, merkez sinir sistemi (MSS)miyelinine yönelen, çok odaklı lezyonlar ve klinik belirtiler meydana getiren, otoimmun bir hastalık olduğuna inanılır. Bunun için bulgular güçlü olmakla birlikte kesin değildir. Bu model için kesin olmayan yönler ; örneğin retinal lezyonların bulunması, korteksteki lezyonların yoğunluğu, sürecin ak maddeye sınırlı olmadığını ortaya koyar. Akut plaklarda ve hastalığın kronik döneminde akson kaybı ortaya çıkar. Birincisi inflamatuar, ikincisi dejeneratif olmak üzere hastalığın iki fazı olduğuna ilişkin bir spekülasyon vardır. Doğal seyirle ilgili çalışmalar atak sıklığı ile uzun süreli akıbet arasında bir ilişki olup olmadığını kesin olarak ortaya koyamamıştır. Klinik tipler arasında heterojenite aşikardır; yeni çalışmalar patogeneze bağlı fenotiplerinde benzer şekilde heterojen olduğunu ortaya koyar. Multipl skleroz’da genetik faktörlerin rolü olabileceği fikri ilk kez 19. yüzyılın ikinci yarısında ailevi olguların farkedilmesiyle gündeme gelmiştir. İlk genetik birliktelik insan lökosit antijenleri (sınıf I) için 1972 de bildirilmiştir.Aradan 30 yılı aşan bir süre geçmesine karşın MS’in kesin etyolojisini, genlerin ve çevrenin nispi rollerini hala bilmiyoruz.Bunun yanısıra sistematik genetik epidemiyolojik ve moleküler genetik çalışmaları önemli bilgiler sağlamıştır. Genetik, infeksiyöz ve çevresel faktörlerin MS oluşumundaki önceliği konusundaki tartışmalar sürmektedir. Hemen bütün kompleks geçişli hastalıklarda olduğu gibi genler, çevre ve şans muhtemelen birlikte etkileşerek MS’e yatkınlığı ve sürecin akıbetini belirlemektedir
İlgili Konular
1- MS genetik bir hastalık mı? Prof. Dr. Aksel Siva Video
2- MS genetiği konusunda son söz söylenmiş değildir
Tags
Multipl skleroz genetiği, genler ve ms ilişkisi
Multipl Skleroz MS genetiği, Prof. Dr. Mefkure Eraksoy
Multipl skleroz (MS)’un yaygın olarak, merkez sinir sistemi (MSS)miyelinine yönelen, çok odaklı lezyonlar ve klinik belirtiler meydana getiren, otoimmun bir hastalık olduğuna inanılır. Bunun için bulgular güçlü olmakla birlikte kesin değildir. Bu model için kesin olmayan yönler ; örneğin retinal lezyonların bulunması, korteksteki lezyonların yoğunluğu, sürecin ak maddeye sınırlı olmadığını ortaya koyar. Akut plaklarda ve hastalığın kronik döneminde akson kaybı ortaya çıkar. Birincisi inflamatuar, ikincisi dejeneratif olmak üzere hastalığın iki fazı olduğuna ilişkin bir spekülasyon vardır. Doğal seyirle ilgili çalışmalar atak sıklığı ile uzun süreli akıbet arasında bir ilişki olup olmadığını kesin olarak ortaya koyamamıştır. Klinik tipler arasında heterojenite aşikardır; yeni çalışmalar patogeneze bağlı fenotiplerinde benzer şekilde heterojen olduğunu ortaya koyar. Multipl skleroz’da genetik faktörlerin rolü olabileceği fikri ilk kez 19. yüzyılın ikinci yarısında ailevi olguların farkedilmesiyle gündeme gelmiştir. İlk genetik birliktelik insan lökosit antijenleri (sınıf I) için 1972 de bildirilmiştir.Aradan 30 yılı aşan bir süre geçmesine karşın MS’in kesin etyolojisini, genlerin ve çevrenin nispi rollerini hala bilmiyoruz.Bunun yanısıra sistematik genetik epidemiyolojik ve moleküler genetik çalışmaları önemli bilgiler sağlamıştır. Genetik, infeksiyöz ve çevresel faktörlerin MS oluşumundaki önceliği konusundaki tartışmalar sürmektedir. Hemen bütün kompleks geçişli hastalıklarda olduğu gibi genler, çevre ve şans muhtemelen birlikte etkileşerek MS’e yatkınlığı ve sürecin akıbetini belirlemektedir
İlgili Konular
1- MS genetik bir hastalık mı? Prof. Dr. Aksel Siva Video
2- MS genetiği konusunda son söz söylenmiş değildir
Tags
Multipl skleroz genetiği, genler ve ms ilişkisi
Multipl Skleroz MS genetiği, Prof. Dr. Mefkure Eraksoy
MS genetiği konusunda son söz söylenmiş değildir
Son yıllarda genetik biliminde kaydedilen ilerlemeler MS’de genetik yatkınlıktan sorumlu olan gen noktalarını belirleme çalışmalarını sürdürmektedir. Bugünkü bilgimiz, bu yatkınlığın tek bir gen bölgesinden kaynaklanmadığı, tersine birden çok genomun (küçücük gen alanları), yatkınlığı beraberce oluşturdukları şeklindedir. Bu durum Poligenetik MS Yatkınlığı diye bilinir.
MS klasik anlamda genetik bir hastalık değildir.
Yukarıda aktarılan bilgiler, MS’in klasik bir ailesel ve kalıtsal hastalık olduğu, MS’lilerin hastalığı anne ya da babalarından ya da soylarında aldıkları ve MS’lilerin çocuklarının da MS’li olacağı şeklinde, yorumlanmamalıdır. Klasik kalıtımsal hastalık değerlendirmesi şeklindeki bu yorumlara dayanak oluşturacak bir çok hastalık vardır. Ama MS bunlardan biri değildir.
Genetik hastalık kavramı son on yıllar içersinde çok genişlemiştir. Kalıtsal ve genetik kavramlarının eşanlamlı olmadığı da hatırlanmalıdır
İlgili Konular
1- MS genetik bir hastalık mı? Prof. Dr. Aksel Siva
2- Multipl Skleroz un genetiği. Prof. Dr. Mefkure Eraksoy
tags
Multipl skleroz Ms genetiği, genlerle ilişkisi
MS klasik anlamda genetik bir hastalık değildir.
Yukarıda aktarılan bilgiler, MS’in klasik bir ailesel ve kalıtsal hastalık olduğu, MS’lilerin hastalığı anne ya da babalarından ya da soylarında aldıkları ve MS’lilerin çocuklarının da MS’li olacağı şeklinde, yorumlanmamalıdır. Klasik kalıtımsal hastalık değerlendirmesi şeklindeki bu yorumlara dayanak oluşturacak bir çok hastalık vardır. Ama MS bunlardan biri değildir.
Genetik hastalık kavramı son on yıllar içersinde çok genişlemiştir. Kalıtsal ve genetik kavramlarının eşanlamlı olmadığı da hatırlanmalıdır
İlgili Konular
1- MS genetik bir hastalık mı? Prof. Dr. Aksel Siva
2- Multipl Skleroz un genetiği. Prof. Dr. Mefkure Eraksoy
tags
Multipl skleroz Ms genetiği, genlerle ilişkisi
